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日前，Illumina公司宣布推出新一代测序系统。这一名为NovaSeq X系列的测序系统与该公司目前的测序系统相比，可以在将测序速度提高两倍的同时将测序成本减少超过一半，达到只需200美元就可以完成对人类全基因组的测序。该公司估计，使用NovaSeq X Plus系统每年可以完成超过2万个人类全基因组测序，是此前测序系统的2.5倍。这些测序系统将显著加快基因组和临床洞见的发现速度，让科学家们更好地理解疾病并最终变革患者生活。
基因组测序成本自人类基因组计划实施以来急剧下降。据统计，人类基因组计划共耗时13年完成，总共花费27亿美元。在2006年，读取单个基因组信息的花费高达约1000万美元，2009年时降至10万美元，而到了2017年仅为1000美元。Illumina公司的NovaSeq X系列的推出将进一步驱动测序成本的下降。
▲单个人类基因组测序成本显著下降（图片来源：NIH）
这一新测序系统使用了该公司的XLEAP-SBS化学反应技术，这是一种创新通过合成测序（sequencing by synthesis）的化学反应。它具有更高的速度和准确性，与此前的技术相比，测序速度最高可提高一倍，准确性可提高3倍，测序的片段大小也可以增加。
业界专家指出，测序速度的加快和成本的下降让科学家们可以进行更大型的测序实验。这可能带来更为大型，并且更为多样化的人类基因组序列数据库，让研究人员能够更为精准地捕捉到与疾病相关的细微基因组变化，引导创新疗法的开发和疾病的治疗。
“当我们展望下个十年，我们相信我们正在进入基因组医药成为主流的时代。迎接这一时代的到来需要新一代的测序系统。”Illumina公司首席执行官Francis deSouza先生表示，“我们需要持续降低基因测序的价格，才能够让基因组医药和基因组测试得到更为广泛的应用。”
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