来源：沙河市人民医院
自2019年8月1日起，沙河市开展孕妇无创产前基因免费筛查项目。沙河市人民医院产科门诊作为具有产前筛查资质的医疗单位，认真贯彻执行《2022年河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目实施方案》，将前沿的基因检测技术惠及到了准妈妈们，为她们孕育健康可爱的宝宝提供了重要保障。
目前，此项目已列入2022年度市政府民生工程，为满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传技术服务的需求，沙河市人民医院产科门诊持续开展孕妇无创产前基因免费筛查项目。
服务对象和流程
沙河市内建档立卡的孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到沙河市人民医院产科门诊接受免费筛查服务。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查
抽取孕妇静脉血5ml（不用空腹），利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。该检测针对21三体的检出率可达97%，最佳孕周在15至22周之间进行！
此技术除检测21三体、18三体、13三体外，还可额外检测到其他染色体异常信息，产科门诊将及时给予孕妇相关临床诊疗及遗传咨询。
无创产前基因检测在采血10个工作日内完成检测，检测结果孕妇可在手机自行查看，产科门诊将对检测报告进行风险评估，对于高风险人群进行遗传咨询。
无创DNA高风险怎么办？
当产前筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于紧张，这仅仅表明胎儿患染色体异常的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就患有遗传病。当出现高风险时，孕妇要做确诊性的检查即产前诊断（羊膜穿刺检查或绒毛检查），从而确诊是否真的是染色体异常。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在全程超声引导下，选择安全的穿刺点，用很细的穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
在沙河市人民医院进行产前筛查的孕妇结果为高风险及检测失败的孕妇，须到上级医院进一步行羊水穿刺明确诊断，并享有羊水穿刺补贴费用，该费用由相应保险公司支付，单胎不超过4000元/人，双胎不超过5000元/人，超出部分由孕妇自行承担。
另外，沙河市辖区内孕妇（含户籍人口和流动人口）可到沙河市人民医院产科门诊免费接受一次耳聋基因筛查！
沙河市人民医院产科门诊
将对全市孕妇进行应检尽检
对高危孕妇进行遗传咨询
竭诚为准妈妈们服务！
