人民日报健康客户端记者 谭琪欣
“仅需下单-采集-分析简单三步，即可辨别几十种遗传疾病风险”，当“基因检测”成为日常消费品，你会购买吗？
6月22日，随着上市钟声敲响，有消费级基因检测第一股之称的美因基因正式登陆港股，上市首日市值突破45亿元，将业界目光再次吸引至这一新兴赛道。
“消费级基因检测”，即直接面向大众人群的基因检测，据权威机构弗若斯特沙利文研报，2020年中国基因检测市场规模为人民币151亿元，预期于2025年将达到487亿元，自2020年至2025年的年复合增长率为26.4%，并预期于2030年将进一步增长至1536亿元。
基因检测唾液样本自采工具。受访者供图。
消费级基因检测成 “新风口”
“截至2021年12月31日，美因基因已经进行了超过1200万次基因检测，2021年平均每月进行逾246,000次检测。” 美因基因招股书显示，其于2019年、2020年和2021年的营收分别为1.24亿元、2.03亿元和2.37亿元。
从成立到上市，美因基因仅花了7年时间。根据弗若斯特沙利文的研报数据，按累计已进行检测量计，美因基因为目前中国最大的消费级基因检测平台，2020年美因基因在中国消费级基因检测市场的市场份额超过60%。
消费级基因检测公司站上新风口的背后，少不了政策的引导加持：2015年，国家科技部首次召开“国家精准医疗战略专家会议”，宣布将在2030年前投入600亿元发展精准医疗，基因检测则是实现精准医疗的基础路径。
记者注意到，以2015年为分水岭，国内的消费级基因检测行业开始爆发式发展，涌现出一大批基因检测公司，其中Wegene微基因、水母基因、美因基因等更是在成立之初就受到了贝壳天使资金、迈克生物、上海易方达、苏州瑞华等大量明星资本的青睐。
资本狂热追逐的，是国内消费级基因检测一片“蓝海”的市场前景。据iResearch统计数据，2016-2018年期间我国消费基因用户规模总体呈逐年增长态势，年均高速高达223%，2019年时，我国消费基因用户规模就已近220.7万。《消费基因检测行业白皮书》中，艾瑞预计2022年，消费基因检测累计用户规模将达到2070万，其增长主要来自渗透率的提升。
“收到了检测盒时本来以为很难用，结果老人自己在家就完成了口腔取样，挺方便的。半个月左右就可以查询报告，有非常详细的用药安全风险提示，包括用药推荐量等等，感觉还是有点用的，我后来又给自己买了一个糖尿病基因测序套餐。”林生（化名）告诉人民日报健康客户端记者，一个月前，他于某网购平台上为家里的老人购买了糖尿病用药指导基因检测盒，用了平台活动券以后，售价不到700元，相对于医院里动辄上千的基因检测费用来说，非常亲民。
“要推动基因检测先进技术与疾病预防深度融合，开展重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准检测方案和决策支持。”2022年5月发布的 《“十四五”生物经济发展规划》，再次为基因检测赛道的火热加了一把火。截至目前，企查查数据平台显示，我国涉及消费基因检测业务的企业数量超200家。
专家建议普通人群无需进行基因检测
不过，在采访中多位受访专家向人民日报健康客户端记者表示，基因检测对于精准医疗意义重大，但直接面向消费者的基因检测的临床指导意义并不强，与此同时，我国基因检测尚处于初步发展阶段，市面上提供的基因检测服务良莠不齐，需加强鉴别。
人民日报健康客户端记者在某网购平台上以“基因检测”为关键词进行检索发现，搜索到的基因检测产品价格从几百元到上万元不等，检测涵盖癌症、内分泌疾病、遗传性缺陷等疾病风险预告、用药指导以及祖源追溯等多种项目，不同品牌各有侧重，但均以“便捷+经济”为主打，检测采样方式一般以唾液采样为主，“自己在家按照说明书操作即可完成，采到口腔上皮细胞组织就可，采样后封存再邮寄回公司即可。”多家基因检测店铺客服告诉记者。
“目前市面上的基因检测，多以低通量基因检测为主，主要方法有PCR方法、基因芯片等，实际上成本都不高，还同时呈现出了持续下降趋势，直接面向消费者的基因检测越来越受欢迎，但其临床指导意义有限，一般情况下，临床不会采用患者自行携带的第三方基因检测报告，对于大众而言，更多的消费驱动力是新鲜好玩。”一位不愿具名的基因检测业内专家向人民日报健康客户端记者透露。
“近年来随着基因测序技术和遗传分析技术的飞速发展，基因检测在临床诊断以及用药指导上发挥的作用开始显现出来，以糖尿病为例，目前仅有四种特殊类型的糖尿病经过基因诊断后可指导精准治疗。” 北京大学人民医院内分泌科主任纪立农告诉人民日报健康客户端记者，但需要注意的是，但特殊类型的糖尿病在糖尿病人群中比例小于1%，因此，我们一般不建议进行未经专业医生建议的糖尿病遗传基因检测，一是没必要浪费资源，指导临床诊治的作用非常有限；其二是，直接面向消费者的基因检测所给出的检验报告没有专业医生结合临床的解读往往会给患者带来误解、焦虑和接受不恰当的治疗。在临床上，我们往往是在患者的临床特征非常符合某种可以实施精准治疗的特殊类型糖尿病时才建议患者做糖尿病遗传基因检测。
广东省人民医院检验科临床分子组组长李正康接受人民日报健康客户端记者采访时建议，如确有需要在市面上购买基因检测时，检测机构一定要有相关资质，另外，最好选择有正规收费标准的项目，依托公立医院开展的检测项目是比较有保证的。其次，如果是以疾病诊断和预测为目的，基因检测只是其中一个方面，要根据患者家族史、临床表现、疾病史等来进行综合判断是否有必要进行基因检测，对疾病风险做科学的评估，而不能滥用基因检测，这样会增加患者经济和心理负担。
“特别要关注的是心理负担，普通人没必要去做这方面的检查，应该咨询专业体检医生的意见，综合判断后去针对性检测更有意义。” 李正康表示。
“此外，普通患者人群通过基因检测方式来选择用药存在一定的风险。”纪立农特别强调，以糖尿病为例，目前糖尿病精准医学研究所获得的证据尚不能支持根据基因的特征在绝大多数糖尿病患者中开展精准治疗。临床医生主要根据患者以往病情、药物使用史、临床表现和化验检查如血糖水平和胰岛功能指标等进行综合判断调整用药。“比如，现在有研究发现携带了某种基因变异的糖尿病患者人群在接受某种药物治疗时，从统计学的角度来看，其血糖控制要优于没有这种基因变异的人群，这一研究结果会被用在基因检测报告上用以指导用药。但事实上，这种和基因变异相关的血糖控制上的微小的差异在临床上没有意义。”
