视觉中国 资料图
9月22日是“世界发作性睡病日”。当日，2023年科学突破奖（Breakthrough Prize）的获奖名单公布，来自斯坦福大学医学院的Emmanuel Mignot和来自筑波大学的Masashi Yanagisawa被授予这一殊荣，他们发现人的发作性睡病是由分泌促醒物质的下丘脑分泌素（又称增食欲素）的脑细胞缺失引起的，这为开发新的睡眠障碍诊断和治疗方法铺平了道路。
科学突破奖是一项全球性科学奖项，被誉为科学界的奥斯卡，旨在表彰全球顶尖物理、数学和生命科学家的研究成果。
发作性睡病是一种慢性睡眠障碍，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，往往伴有猝倒发作、睡眠瘫痪症、睡眠幻觉等其他症状。这一疾病已在全球多个地区被认定为罕见病，在过去，人们对其发病机制知之甚少。目前在中国，在患者组织“觉主家发作性睡病关爱中心”明确登记姓名的患者仅有1600人，在几大睡眠中心登记的病例也不足6000人。
Mignot是斯坦福大学发作性睡病研究中心的主任，美国科学院院士，在发作性睡病的研究领域与北京大学人民医院睡眠中心开展了长达20年的合作，共同发表了有影响的学术论文20余篇，对促进中国对该疾病的认识及诊疗起到了巨大的推动作用。
9月23日，北京大学人民医院睡眠中心主任、世界睡眠协会秘书长，亚洲睡眠学会主席韩芳教授告诉澎湃新闻记者，在Mignot 和 Yanagisawa分别开展针对发作性睡病的不同研究项目和对其病因有了新的认识之前，人们对其发病机制知之甚少。正是他们的研究，发现其关键在于下丘脑分泌素这种具有促醒作用的物质功能失调所致。
韩芳进一步表示，在一些动物中，例如狗和小鼠是由增食欲素结合的受体基因或合成食欲素的前体基因的突变引起的。而对于人类来说，这种疾病是由免疫系统攻击产生增食欲素的细胞（可能“误认为”它是病毒颗粒）引发的。
“过去，我们都认为发作性睡病在青春期以后发病就多，白人在22-23岁发病多，但中国发作性睡病是在7-8岁居多，我们比西方人发病早，这主要是由于我们中国人有一个基因跟人类白细胞抗原相关，跟免疫相关，这个基因位点会导致中国人提早发病。同时我们还发现，猪流感病毒甚至是流感病毒，是诱发发作性睡病的一个重要原因。”韩芳说。
这一研究发现意义何在？韩芳表示，Mignot和Yanagisawa的这一发现，使脑脊液增食欲素测定成为发作性睡病诊断的金标准方法，由此促进了脑脊液中的治疗发作性睡病促醒药物以及治疗失眠症的促睡药物的开发。同时发现“发作性睡病”是一种自身免疫性的神经退行性疾病，增加了对其他神经退行性病可能是由选择性神经元丧失引起的新认识。相关研究也进一步阐明了清醒睡眠调节的的中枢机制，是过去20余年睡眠研究领域的突破性进展，并已经转化为广泛的临床应用，“只要检测出丘脑分泌素水平低，低到110数值以下就诊断为发作性睡病，结果很准确。”
韩芳表示，这项研究的发现能够让中国睡病患者从中获益。在诊断方面，利用脑脊液测定，防止患者被误诊为精神分裂症。同时，也可能尽早利用免疫调节手段进行干预。中国的发作性睡病的发展还很不平衡很不规范，地区发展不平衡，甚至现在很多病人没有对应的药物，医院也没有适应症的药物，面临着无药可用的问题。同时，患者群体在生活过程当中面临很多困难，从个人的学习、工作到社会公共安全，发作性睡病带来的影响是巨大的。
韩芳呼吁，公众需要对发作性睡病患者加强认识，不要随意扣上“懒”“不上进”的帽子。同时社会需要营造一个宽容理解的环境，给予患者群体正常融入社会的机会，将疾病带来的危害降到最低。韩芳同时呼吁，对于发作性睡病，首先要患者自身对疾病有一个正确的认知，目前，发作性睡病没有办法治愈，市面上如果有人说“吃了什么药可以保证治好”，千万请大家不要上当受骗，但确实是可以经过一些治疗使得患者的病情减轻，控制病情的发展。
