极目新闻记者 刘迅
通讯员 薛源
实习生 邓星利
男宝一出生白细胞就“罢工”，彻底失去免疫抵抗力，外界任何一点“风吹草动”都会给他带来致命威胁。这种罕见先天性免疫缺陷病，只有尽快做造血干细胞移植才能救命。武汉儿童医院新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、精准医学实验室、医学影像科等多科专家联手抢救，为孩子赢得生机。7月21日，小宝宝康复出院。
患儿出仓后转入普通病房继续观察，管床医生陈智查看孩子情况（通讯员张祖国摄）
男婴患罕见病，免疫细胞“罢工”
今年3月，河南信阳一对夫妻喜添男宝可可（化名），然而可可出生后连着发烧好几天。在当地医院一直查不出原因，爸爸邵先生决定带着孩子来武汉治疗。
在武汉儿童医院新生儿内科，医生检查发现孩子是极为罕见的曲霉菌肺炎。经治疗，肺部感染症状得到缓解。但这么小的孩子因真菌感染引起肺炎非常罕见。新生儿内科曾凌空主任医师考虑，孩子可能是有先天性免疫缺陷方面的疾病，建议做相关基因筛查，家长经过考虑后同意了医生的建议，随后，一家人的血样标本送到了武汉儿童医院精准医学实验室，完善基因测序等相关检查，同时定期在呼吸内科门诊随访。
焦急地等待一个月后，基因筛查结果出来了：可可患了“X连锁慢性肉芽肿病”，这是一种罕见病，发病率的只有1/25万—1/20万左右，是原发性免疫缺陷病的一种。
该院呼吸内科副主任医师陈鹏解释，患儿血液中的免疫细胞出了问题，人体没有免疫抵抗力，感染病菌后束手无策，会反复发生威胁生命的严重感染。常规抗感染治疗只是“缓兵之计”，目前唯一根治手段就是尽快接受造血干细胞移植，重新建立正常的免疫功能。
连闯“生死关卡”，迎来生命希望
住进武汉儿童医院血液肿瘤科后，移植团队为可可制定了治疗方案。中国造血干细胞捐献者资料库（以下简称“中华骨髓库”）也传来好消息，可可匹配到了全相合的配型。志愿者听闻可可的基本情况后，二话不说承诺尽快“捐髓”挽救这条小生命。
武汉儿童医院移植团队考虑孩子目前虚弱的状况，决定申请中华骨髓库加急流程，将供者体检与高分辨配型同步进行，以尽快给可可做造血干细胞移植。
6月20日，可可正式住进移植病房内开始了“预处理”。该院血液肿瘤科移植中心陈智医生介绍，考虑孩子此时仅3个月大，机体各个脏器都未发育完善，不仅要成功移植，更要在将来的日子中融入正常的生活。他反复查阅文献，给孩子设计了远期副作用更低的方案，给新移植的造血干细胞“腾出更好的生存空间”。
随后，从湖南长沙送来的“生命种子”成功运到武汉，并回输进可可体内。在等待“种子”生长的过程中，孩子的造血系统和免疫系统是空白的，极易受感染。在医护人员的精心治疗和护理、家人的悉心照料下，可可非常顽强，冲过重重关卡。仅12天，“生命种子”在可可体内茁壮成长。之后，可可成功出仓并转入普通病房继续观察。
“孩子恢复得挺好，移植后在骨髓抑制期和干细胞植入期间没有出现严重并发症，精神反应都挺好的。捐献者的细胞很强大。”该院血液肿瘤科主任医师熊昊说。
在可可治疗期间，奶奶也因重病需要一大笔费用，家里负担重，该院血液肿瘤科联合医院社工为可可申请了慈善基金救助，帮助一家渡过难关。
大宝有罕见病，要二孩要做基因筛查
武汉儿童医院副院长、呼吸内科学术带头人陆小霞教授介绍，可可所患的虽然是一种基因遗传的疾病，但只要有精密的产前诊断技术“护航”，可可父母再生一个健康的宝宝并非难事。根据单基因遗传疾病的原理，若母亲再次怀孕，胎儿为男性，将有50%的机会患上慢性肉芽肿病，50%机会为正常；若胎儿为女性，将有50%机会为正常，另外50%机会为突变携带者。如果是携带者，就意味着她本身不会发病，她生育的下一代男婴才有可能发病。因此，做出正确的诊断非常重要。
武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲博士介绍，基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻，以及产前诊断有异常的夫妻，都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测，可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
