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我市持续开展孕妇产前基因免费筛查
“无创产前基因筛查主要是通过采集我们孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，去检测胎儿患21-三体、18-三体、13-三体这三种常见染色体疾病的风险。”近日，走进廊坊市妇幼保健院产前诊断中心，一位孕妈妈正在听医生讲解孕妇无创产前基因检测相关知识。
“听同事说以前做无创基因检测都要自费并且费用还不低，现如今赶上好政策了，免费做，太实惠了！检测还能让我更加了解胎儿的情况。”作为刚刚孕育新生命的孙女士来说，产前无创基因检测服务让她在整个孕期更加安心。
孙女士提到的产前基因筛查包括孕妇无创产前基因和孕妇耳聋基因筛查，可有效预防唐氏儿和聋哑儿的出生。这两项筛查以前均是自费项目，共计需要孕妇家庭自行承担约2000元。“现我市辖区内建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（或唐氏血清学筛查）以及一次4个常见耳聋基因高频变异位点筛查。孕妇耳聋基因筛查结果阳性的孕妇的配偶和新生儿，可免费进行耳聋基因筛查。”市妇幼保健院产前诊断中心主任邢焕霞介绍，孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地项目定点机构接受服务。
为更好地满足群众需求，我市已将1家产前诊断机构、25家产前筛查机构全部进行公示，接受社会监督，孕妇可就近选择定点机构进行项目筛查。据统计，截至目前，今年全市无创产前基因共免费筛查11976例，检出高风险孕妇89 例；孕妇耳聋基因免费筛查 13220例，检出遗传性耳聋基因携带孕妇758例。
自2021年以来，为有效预防和控制出生缺陷，进一步提高出生人口素质，我市全面加强妇幼健康服务。在积极做好儿童和青少年近视防控、儿童康复、生长发育健康干预等工作的基础上，创新开展小儿行为测听诊断，填补了我市3-6岁儿童听力诊断的空白。实施出生缺陷综合防治，实施免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断、新生儿遗传代谢病筛查等惠民项目，全年共干预避免328名严重缺陷儿的出生，有效提升了出生人口素质。今年我市扎实推进孕妇产前基因免费筛查工程，为全市孕产妇免费提供产前基因筛查服务，建档立卡的育龄群众做到应筛尽筛，实现区域全覆盖，预防和减少出生缺陷发生，进一步提高出生人口素质。
