▎药明康德内容团队编辑
唐氏综合征有着一个我们更熟知的名字21三体综合征，顾名思义，患者通常会异常携带有3条21号染色体。
但现实与科幻不一样，多了一条染色体并不会让人获得超能力，反而会严重影响患者的认知功能。唐氏综合征的患者通常面临着智力残疾、性成熟缺陷的严重后果，有一些患者成年后还会产生早发性阿尔茨海默病症状，并伴随嗅觉丧失。
这些症状看起来复杂多样，但是《科学》的最新研究却找到了可能有着共同影响的关键神经元，这些神经元与促性腺激素释放激素（GnRH）的释放有关。
GnRH是一种通常与生育、生殖相关的激素，但是也可以作用于其他脑区，并影响包括认知在内的其他功能。
借助唐氏综合征的疾病模型小鼠，研究者发现有一些微小mRNA（miRNA）可以调节GnRH的表达，而这些调节性miRNA的基因正好就位于21号染色体上。
因此，多出来的21号染色体会破坏这种调控功能，从而使GnRH的表达和分泌变得紊乱。
随后，研究者尝试了一种GnRH脉冲疗法来改善唐氏综合征小鼠的症状，这种疗法本身适用于治疗先天性GnRH缺乏症，而通过脉冲可以恢复正常的激素分泌节律。小鼠中，与对照组相比，定期接受脉冲治疗的小鼠嗅觉和认知功能在15天后就能得到一定的恢复。
此外，研究还招募了数名唐氏综合征的患者参与临床试验，7名男性志愿者会接受定时的GnRH皮下注射，持续6个月。治疗前后，研究者分别对他们进行了认知能力和嗅觉测试。
根据临床分析结果，治疗之后，7名患者中有6名的认知功能得到了提升，他们能更好地理解指令，完成推理并拥有更好的注意力和情景记忆能力。不过患者的嗅觉基本没有什么变化。
▲GnHR疗法可以在6个月内恢复唐氏综合征患者大脑的功能性连接（图片来源：参考资料[2]）
大脑成像结果显示，这些患者大脑的功能性连接显著增加了，这也表明治疗增强了大脑皮层某些区域之间的交流，从而改善了认知能力。
研究团队计划进一步开展一项包括女性在内的大规模临床研究，确认新治疗方式的综合疗效。
参考资料：
[1] A therapy found to improve cognitive function in patients with Down syndrome. Retrieved September 1, 2022 from https://www.eurekalert.org/news-releases/962864?
[2] GnRH replacement rescues cognition in Down Syndrome. Science (2022). DOI: https://doi.org/10.1126/science.abq4515
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