染色体是生物体的遗传物质，染色体上分布着数以万计数的基因，决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的；第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
染色体检查结果有时候会有看似“异常”，但医生称之为“多态性”，什么是染色体“多态性”？它影响生育吗？
什么是染色体多态性？
染色体异常可能会导致反复流产、胎儿畸形、不孕不育、智力发育落后等等，在不孕症的人群中发病率高一点，约3%-4%。除了异常染色体之外，核型分析的报告还经常出现一类“多态性”的改变，比如inv(9)(p12q13)、9qh+、15ps+等等。这一串串数字和字母的组合，常常引起患者的恐慌，以为是染色体出了大问题。其实染色体上一些特殊位置，存在一些冗余序列，变长一点，或者变短一点，虽然跟别人不太一样，但是不属于致病性的改变，而是一种正常范围的变化，这种变化我们称之为“多态性”。在目前的医学认知范围内，染色体“多态性”既不影响个体的健康，也不影响个体的生育。
需要注意看似“多态”，实则不是“多态”的情况
染色体核型分析需要在显微镜下人工识别每条染色体的形态是否正常，一些微小结构的异常可能会被漏检，有时合并多态性改变时，还存在误诊风险。比如说Yqh-，一般不会当作“异常”处理，但是如果“异染色质”部分缺失片段过大，涉及到上游的精子发生基因片段时，会导致少弱精子症，那就不属于单纯的“多态性”了。再者，比如说inv(1)(p13q21)是常见的多态性，但是如果断裂点向染色体两端移动，倒位的片段很大，如inv(1)(p34q41)就不属于多态性了，需要警惕导致不良妊娠结局的风险。
